ABSTRACT
Se analisa la información de 140 indivíduos y 37 expedientes de pacientes diagnosticados con Esferocitosis Familiar Hereditaria (EFH), tanto desde el punto de vista clínico como de Laboratorio, pertenecientes a la misma familia, originarios de Pescadero, Baja California Sur. El 86.48% de los pacientes padecian o habina padecido la forma clínica de EFH. Se encuentran como signos principales: anemia, ictericia y esplenimegalia. Se detectan algunas anomalias físicas reportadas como relacionadas con el padecimiento: epicanto, puente nasal anormalmente ancho, úlceras en miembros inferiores e desplazamiento de dientes permanentes, estas alteraciones se observaron en el 70% de la muestra, pero no guardaron relación con la gravedad de la enfermedad. El 67%de los casos presentaron episodios ictéricos recurrentes y la sintomatologia más frecuente en dichos casos, en orden de importancia, fueron dolor abdominal, anorexia y astenia. El laboratorio informó en todos los casos, fragilidad osmótica y esferocitos en frotis de sangre periférica y se observó un patrón de descompensación del padecimiento en la muestra en general. Se conclcuye que, en el grupo estudiado, la EFH presenta un cuadro clínico florido con importantes alteraciones de laboratorio
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Spherocytosis, Hereditary , MexicoABSTRACT
Se revisó una serie de 24 pacientes pediátricos con esferocitosis familiar hereditaria (E.F.H.). La edad promedio fue de 7.5 años + ou - 4.28 (seis meses a 15 años). No se encontró predominancia en cuanto al sexo. De los 24 casos, 14 se encontraban clínicamente activos, seis asintomáticos y cuatro fueron previamente esplenectomizados, a los cuales se agregaron cinco más durante la realización del trabajo. El cuadro clínico presentaba en orden de frecuencia: anemia, esplenomegalia e ictericia; se encontró también, aunque en menor número de pacientes, adenomegalias y hepatomegalia, así como otras alteraciones relacionadas con la EFH (epicanto, puente nasal anormalmente ancho, ojos saltones y úlcera crónica en miembros inferiores). En todos los casos se observó fragilidad osmótica aumentada y presencia de esferocitos en frotis de sangre periférica. El Coombs directo fue negativo en todos. Los resultados de laboratorio concuerdan cualitativamente con lo descrito por otros autores, aunque encontramos para nuestros pacientes una mayor severidad en las alteraciones descritas. Como conclusión podemos decir que nuestra población presenta cualitativamente una forma más severa de esta enfermedad a expensas fundamentalmente de fatores externos, socioeconómicos y no a una mayor penetrancia o expresividad genética